肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在中山已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在中山希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在中山使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在中山希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗?
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系中山的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由中山的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在中山的服务顾问。
用户评价 (13条,均分4.8)
报告内容很全面,但对我这种非专业人士来说,正文部分还是太学术了。虽然有一页摘要,但如果能再附一个更简明的‘给患者的话’,用大白话说说核心发现和建议,可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您的深度建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您的想法很好,我们会在后续报告优化中重点考虑增加更通俗的概述部分。
术后复查用的,看看有没有新突变。客服跟进非常主动,不是那种机械化的群发。会根据我上次报告里的关键突变,定期(大概一个季度)给我邮箱推送一些相关的最新科研资讯或临床试验信息,虽然不一定都用得上,但感觉一直是被关注和服务的,心里很暖。
机构回复
谢谢您用心体会我们的服务细节。我们希望通过持续的信息推送,让您与前沿医学进展保持同步,在需要时能多一种可能。您的暖心反馈是对我们工作的最大鼓励。
作为胃癌家属,我觉得这个检测的‘家属代操作’流程设计很人性化。从注册、申请到后续沟通,都允许我作为子女全程代办,只需要在线提交一下关系证明就行。这对我这种在外地工作,想为老家父母尽份心的人来说,太重要了。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。“家人代劳,关爱无距”正是我们设计代办流程的初衷。感谢您作为子女的这份孝心与担当,我们很荣幸能成为其中小小的助力。
妈妈乳腺癌术后想看看有没有遗传风险,以及后续复发监测。通过公众号直接预约的,有客服电话确认信息,指导很清晰。快递上门取走了蜡块,不用我们跑去外地送检,这点对老人来说太方便了。报告出来还有电话解读,虽然有些专业术语,但医生解释得挺耐心。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于让服务更贴近用户,特别是线上预约和上门取样,能减少奔波。遗传解读和后续咨询是我们的服务重点,有问题随时联系我们。
体检发现甲状腺结节不太好,为了评估风险做了这个检测。主要看中了它能测的基因全。报告出来比预期快一点,大概12天。结果很明确,给出了清晰的风险分层和后续管理建议,让全家人都松了一口气,避免了不必要的恐慌和过度治疗。准确性上感觉是可靠的。
机构回复
很高兴我们的检测报告能为您的诊疗决策提供清晰的科学依据,帮助您和家庭免于不必要的焦虑。精准评估风险、避免过度治疗正是我们努力的方向。
体检异常后进一步检查,自己决定做个测序。线上咨询回复很快,但下单后感觉和客服的衔接有点脱节,有时要主动问进度。不过报告本身很详细,电子版推送及时,手机电脑都能看,还有重点结论摘要,这个设计挺好。
机构回复
非常抱歉在流程衔接上给您带来了不佳体验。我们会加强内部协调与主动告知机制。感谢您对报告可读性与便捷性的肯定,我们会继续努力!
我是甲状腺结节穿刺后不确定,医生让做个基因检测辅助诊断。说实话价格不便宜,当时有点犹豫。但检测后客服主动拉了个小群,里面有技术老师和客服。报告出来后,老师直接在群里语音给我讲了二十分钟,回答了我所有疑问,还让我把报告直接转给主治医生,他们后续还和医生助理沟通了一次。这种‘包教会’的跟进,让我觉得钱花得值。
机构回复
感谢您的认可。我们设立多对一服务群,就是希望打通从检测到临床的‘最后一公里’。确保您和您的医生都能充分理解报告意义,是我们的目标。祝您后续诊疗顺利!
检测本身没得说,很专业。就是等待时间比最初说的长了一周,等待期间特别焦虑,天天刷页面看进度。最后结果出来是好的,找到了匹配的药物。如果能更精准地预估时间,或者过程中多几次主动进度推送,体验会更好。
机构回复
非常抱歉因检测周期延长增加了您的焦虑,这是我们服务中的不足,现已优化流程并加强主动推送机制。感谢您的宝贵意见,恭喜您找到匹配方案!
父亲是晚期胃癌,医生建议做个基因检测看看有没有靶向药机会。整个过程特别担心隐私,毕竟这是很敏感的健康信息。客服小哥很耐心,专门解释了数据加密和只用于分析,不会外泄,还签了保密协议,心里石头总算落了地。报告也挺详细的。
机构回复
感谢您的认可!保护用户隐私是我们最基本的责任,所有样本数据均采用匿名化处理和多重加密,分析完成后按规定周期销毁。祝愿老人能找到合适的治疗方案。
作为胃癌家属,陪爸爸在内镜中心取的组织。爸爸对麻药有点敏感,医生特意选了一种反应小的,还减少了剂量。取样后爸爸有点头晕恶心,护士马上让他躺下休息,喂了温水,观察了一个多小时才让走。这种个体化的关照让我们觉得特别被重视。
机构回复
感谢您的认可。每位患者的身体状况都独一无二,我们会根据实际情况调整方案,并做好应急预案。您父亲术后的不适得到妥善处理,是我们应该做的。希望他后续一切安好。
报告等待期正好赶上国庆长假,我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间,并留下紧急联系方式。这种主动沟通,消除了我的不确定感,服务真的很周到细致。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点(如节假日)都做好主动沟通,让您时刻心中有数。这是我们应该做的。
我是术后复查的,主治医生推荐做这个检测。咨询顾问小刘特别耐心,知道我担心复发,花了快一小时跟我解释报告里每个突变的临床意义,还帮我梳理了哪些药可能有效。讲真,比一些医生解释得还清楚,心里踏实多了。
机构回复
感谢您的认可!能帮您清晰理解报告、缓解焦虑是我们最大的价值。小刘团队一直致力于提供专业、有温度的解读服务。后续有任何关于报告或用药的疑问,随时联系我们。
乳腺癌术后,想看看复发风险和有没有遗传可能。整个流程挺顺利的,报告等了11天,速度可以接受。内容非常详细,尤其是关于遗传风险和药物敏感性的部分,解释得比较清楚。我拿给肿瘤科医生看,他说数据很规范,分析也到位,可以直接用于后续的随访和健康管理计划。
机构回复
感谢您的选择。术后监测与风险管理非常重要,我们致力于提供全面、规范的分析报告,为您的长期健康管理提供坚实依据。祝您健康!
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