全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)
临床应用
全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
8800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在中山孕育新生命的夫妇，希望系统了解自身携带的遗传信息。
- 在中山有不明原因发育迟缓或特殊面容孩子的家庭，寻求方向。
- 家族中有多位成员患有相似疾病，居住在中山并希望探究原因。
- 在中山经历过多次不明原因妊娠终止，希望排查遗传因素。
- 希望为孩子未来健康做更全面储备的在中山新生代父母。
- 对自身家族遗传背景感到好奇，希望获得一份中山专业解读报告的人士。
这个检测能查出什么？
如果把人体基因比作一本厚厚的生命说明书，这次解读就好比快速查找所有关键的‘操作指南’部分。我们主要检测基因中负责编码蛋白质的外显子区域，这些区域与绝大多数已知的遗传信息密切相关。通过分析您和家人的样本，可以辅助了解是否存在某些特定的遗传信息改变。它有助于发现可能与上千种单基因遗传状况相关的线索。请注意，这并非一次‘全身体检’，它主要聚焦于已知的、与蛋白质编码相关的遗传信息。报告中的信息需要结合其他情况综合理解，它不能预测所有健康问题，也无法覆盖基因中不编码蛋白质的庞大区域。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常简便。您可以选择在中山的合作服务中心由专业人员采集少量静脉血，类似常规抽血，会有轻微针刺感。也可以选择更便捷的干血片（指尖采血）或口腔拭子（在口腔内壁轻轻刮取）方式，后两种方式通常可在家完成，无痛且快速。采样前无需空腹。完成采样后，您可以将样本通过专用邮寄包寄回检测中心，无需亲自送样。整个过程对您日常生活的打扰极小。
结果准确吗？安全吗？
我们采用的二代测序技术是当前国际通行的专业方法，针对目标区域的检测具有很高的技术可靠性。整个过程在规范的实验室内进行，确保样本和信息安全。报告生成后，会由专业团队进行分析和审核。需要了解的是，任何检测技术都有其适用范围。报告中提及的信息，需要结合个人和家庭的实际情况来解读。在少数情况下，如果发现意义不明确的信息改变，或临床表现高度怀疑但本次检测未发现明确线索，可能会建议进行更深入的针对性分析。我们提供的是一份专业的遗传信息参考报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 采样前请仔细阅读采样指导，确保样本量充足、保存正确。
- 若选择邮寄，请使用配套的专用邮寄包和物流，确保样本安全。
- 检测费用为自费项目，请您在中山的合作机构支付前确认。
- 请确保所有参与检测的家庭成员均已充分了解并自愿参与。
- 收到报告后，建议所有参与检测的家人一同参与解读。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告，这是您的个人重要资料。
- 报告解读旨在提供信息参考，不能替代必要的医学随访和检查。
- 如果您对报告有任何疑问，请及时联系您的顾问或中山的咨询师。
用户评价 (13条，均分4.3)
客服的跟进服务很好，不是付完钱就不管了。采样盒寄出后几天，就有客服电话回访是否收到、有无疑问。报告出来后，也主动询问是否收到，并提醒可以预约解读。服务是连贯的。
机构回复
我们坚信服务应贯穿检测全程。您的满意证明了我们服务团队的价值。我们会继续保持主动、连贯的服务风格，做您值得信赖的伙伴。
孕早期做的，主要是想排除一些严重的先天性遗传病。检测本身没问题，结果也好。就是感觉报告电子版查看起来不是特别方便，手机屏幕小，翻页多，如果能有个更适配手机、交互更好的报告查看页面就好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵技术体验建议！移动端阅读优化已列入我们的产品迭代日程，我们将尽快优化报告在手机上的展示和交互体验，让查阅更方便。
备孕小夫妻来评价啦！服务态度是真不错，从预约到采样都有人提醒。就是等待报告的时间比预期长了一周，客服说是数据需要深度分析确保准确，虽然能理解，但等待过程还是挺焦虑的，希望以后效率能再高点。
机构回复
非常抱歉让您久等了。全外显子家系分析涉及海量数据，为确保结果的严谨性和准确性，我们的生物信息团队会进行多轮分析和复核。我们也在持续优化流程，未来会努力缩短周期。感谢您的耐心与理解。
孕早期筛查提示风险，紧急做了这个检测。客服帮忙协调加急了，虽然没说具体提前几天，但感觉流程很顺畅。报告准确性方面，和我们后来在权威医院复诊的结果一致，这下放心了。
机构回复
感谢您的反馈。对于有临床紧急指征的案例，我们设有绿色通道，会优先处理。很高兴我们的结果得到了临床的验证。
老公长期出差，采样时间很难约。客服帮忙协调了好几次，最后在他回家的一个空档安排了上门，非常灵活。采样人员也准时抵达，没耽误我们后续安排。这种人性化的安排值得表扬。
机构回复
感谢您对我们协调工作的认可！我们深知每个家庭时间安排的独特性，尽力提供灵活弹性的服务方案。能为您解决时间难题，我们感到非常荣幸。
提交样本后，客服发来了一个详细的售后服务清单，写明了哪些服务是免费的、哪些时间段可以联系咨询等，条理清晰。这样我自己心里也有个谱，知道能享受到什么权益，沟通起来效率高很多。
机构回复
清晰的权责说明有助于建立更好的服务预期。很高兴这份清单能帮助您更高效地使用我们的售后服务。如有任何清单外的需求，也欢迎随时提出。
等待周期稍微长了点，差不多四周。咨询时了解到是因为数据量大、分析复杂，可以理解。但价格如果能因为等待周期长而有点小优惠或者赠送些后续服务，心理感受会更好。
机构回复
感谢您的耐心等待与真诚反馈。由于家系检测的复杂性，周期确实较长。您关于优化客户等待体验的建议非常中肯，我们会认真研究，考虑通过增值服务等方式给予客户更多回馈。
我是做试管的，提前想排查遗传问题。整个流程线上搞定，不用专门跑医院挂号排队，省了好多时间和精力。客服响应很快，晚上十点多问报告进度居然也有人回，很意外。就是报告里有些专业术语不太懂，后来电话解释清楚了。
机构回复
您好，试管妈妈们确实付出了更多辛苦，能为您节省时间和精力我们很开心！关于报告的专业性，我们已推出“报告精读”服务，可预约遗传咨询师一对一解读，欢迎随时联系。
我问题比较多，经常在微信上问顾问，她从来不会只扔给我一个文件或链接，而是每次都先耐心听我说完，再一段段文字或语音详细解释，感觉像朋友一样，没有距离感。
机构回复
能成为您值得信赖的“朋友”，我们深感荣幸。用心沟通，解答每一个小疑问，是我们服务的本分。感谢您的长期信任。
操作流程简单，但对老年人不太友好。给我父母寄的采样盒，他们不太会用智能手机看视频指导，最后还是我打电话一步步教的。建议可以附上更简单的大字版纸质说明书。
机构回复
非常感谢您提出的重要建议。我们非常重视老年用户的体验，将会评估优化纸质版指南的字体和步骤说明，并考虑提供电话指导专线，让服务更周全。
整体流程规范，结果也专业。但可能我期望太高了，以为家系分析能100%找到原因。我们的报告结果是‘未发现明确致病性变异’，虽然也排除了很多病，但心里还是有点小失落。另外，从付款到报告发出，整整6周，感觉周期偏长了点。
机构回复
我们理解您寻求答案的心情。目前技术对疾病的检出率并非100%，阴性结果也具有重要的排除价值。关于周期，我们会持续优化流程，提升效率。感谢您的理解。
拿到报告后发现有一项数据不太明白，本来只是试试看发了邮件咨询，没想到第二天就收到了特别详细的书面回复，还附上了参考文献链接。这种严谨认真的态度必须给满分。
机构回复
感谢您的细心。对于专业的疑问，我们始终坚持提供清晰、有据可循的解答。很高兴这份书面回复能帮助到您。
数据安全方面做得挺好，有独立密码和验证码。就是整个流程线上化程度高，对我这种不太习惯操作手机的年长用户来说，每一步都要小心确认，有点吃力。希望能提供更简明的手册或者电话辅助指引。
机构回复
非常感谢您提出的重要意见。我们非常关注不同用户群体的操作习惯，将着手编制更清晰的线下指引手册，并加强电话辅助服务的宣传，确保每一位用户都能便捷完成流程。
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